Klinisk præsentation

Symptomatologien er ofte kompleks og relaterer sig til, hvilke organer, der er ramt af de amyloide aflejringer. I tidlig fase kan symptomer og fund være vage og ukarakteristiske, og det kræver derfor særlig opmærksomhed på diagnosen for at få mistanken. Det er dog også i denne fase, at behandlingsmulighederne og prognosen er bedst, og øget opmærksomhed på diagnosen i de specialer, hvor patienterne først vurderes og udredes, vil være afgørende.

Typiske symptomer, kliniske fund og tidlige advarselssignaler i forhold til organinvolvering:

Organ Manifeste kliniske fund Tidlige advarselssignaler
Hjerte Hjertesvigt
Arrytmier (herunder ventrikulære, fatale)
EKG med low voltage
EKKO med restriktiv myokardiehypertrofi, men ikke dilatation, diastolisk dysfunktion
Forhøjelse af NT-pro-BNP (>332 ng/L; sensitivitet 100%)
Nyrer Nefrotisk syndrom
Nyresvigt
Albuminuri >500 mg/d
Lever Hepatomegali uden fokale abnormiteter ved UL Forhøjet basisk phosphatase og gamma GT
Autonom neuropati Ortostatisk hypotension
Blære- og tarmdysfunktion
Hypotension (svind af hypertension)
Erektil dysfunktion
Perifer neuropati Symmetrisk, perifer, ascenderende, sensorisk (axonal)
smertefuld neuropati
Neuropatisk smerte og nedsat temperatursans
Bindevæv/bløddele Makroglossi,
Periorbitale blødninger,
Amyloide tumores,
Ledaflejringer/ledsvulst/smerter
Karpaltunnel syndrom (ofte bilateral)
Mave-tarm Malnutrition
Diarré
Vægttab
Lunger Dyspnø
Nedsat diffusionskapacitet

I senere fase kan der være nærmest patognomiske symptomer og fund i form af svær makroglossi og recidiverende periorbitale blødninger (”vaskebjørn-øjne”), se nedenstående fotos.