Udredning og diagnose

Det afgørende for diagnose er påvisning af amyloid i relevant biopsi efterfulgt af typebestemmelse af det amyloigene protein.

Nedenstående foto viser amyloid aflejringer i glomerulos påvist ved Congo Rød farvning. Karakteristisk er den æble-grønne fluorescence, som fremkommer ved mikroskopi i dobbelt polariseret lys.

Biopsi vil optimalt være fra det mistænkt involverede organ, men ved klare tegn på systemisk amyloidose, kan påvisning af amyloid og typebestemmelsen bero på biopsi fra mere ”tilgængeligt” sted, f.eks subcutan fedtbiopsi, knoglemarv, rectum slimhinde eller labial submukøs spytkirtel. Der er dog afgørende, at amyloidet typebestemmes. Det er således en potentiel fejlkilde, at der hos patient med påvist amyloid i biopsi efterfølgende kan påvises en M-komponent i serum eller urin, og at dette så tolkes som tilstrækkelig holdepunkt for, at det drejer sig om AL amyloidose. Små M-komponenter og ubalance i frie lette kæder kan tilfældig påvises hos op mod 10 % af ældre medborgere. Omvendt kan der forekomme systemisk AL amyloidose hos patient uden påviselig M-komponent i blod eller eller urin og med normal let-kæde ratio i serum. Ethvert fund af amyloid bør der sikkert typebestemmes.

Ofte er immunhistokemisk karakteristik af det amyloigene protein vanskellig og usikker. Mere pålidelige og internationalt anerkendte metoder er immun-elektronmikroskopi (IEM) og massespektrometri (MS).

Ved AmyC OUH baseres, så vidt muligt, diagnostikken på biopsimateriale fra klinisk involveret organ, og der foretages udskæring af amyloidet ved laserdissektionsmikroskopi med efterfølgende massespektrometrisk karakteristik af proteinet (LDM-MS). Immun-elektronmikroskopi (IEM) anvendes parallelt i de fleste situationer, og kombinationen af de 2 metoder sikrer maksimal sensitivitet og specificitet. Se metode evalueringsstudie.

Såfremt det påviste amyloide protein kan være forbundet med hereditær sygdom, udføres klinisk genetisk udredning og relevant genetisk vejledning af patient og familie.

Ved verificeret amyloidose er der behov for nøje screening for muligt involverede organer. Dette foretages efter en fast procedure og indebærer, ved AmyC OUH, en multidisciplinær tilgang til patienten. Idet kardiel involvering indebærer særlig prognostisk og behandlingsmæssig betydning, foretages speciel omhyggelig ekkokardiografisk vurdering og ofte med brug af supplerende funktionelle og billeddiagnostiske teknikker, herunder MR scanning af hjertet.