Behandling og prognose

Præcis diagnose og prognosevurdering er afgørende for valg af behandling og forventet mål med behandling.

AL amyloidose kan behandles med kemoterapi, hvilket ikke har effekt ved andre former. Hos yngre, egnede patienter uden svær ko-morbiditet eller multiorganinvolvering, herunder fravær af betydende kardial involvering, kan der tilbydes højdosis kemoterapi med støtte af egne blodstamceller. På grund af ofte udbredte og alvorlige amyloide manifestationer, vil majoriteten af AL amyloidosepatienter dog ikke kandidere til intensiv kemoterapi. Bortezomib-baserede regimer har generelt udvist høj effektivitet ved AL amyloidose og har effekt, der ser ud til at være sammenlignelig med intensiv kemoterapi. Andre virksomme lægemidler, udover cytostatika, er immunmodulerende stoffer (ImiDs), herunder specielt lenalidomid, samt nye proteasomhæmmere.

Nye behandlinger, herunder monoklonale antistoffer rettet mod de klonale plasmaceller, f.eks. anti-CD38 antistoffet daratumumab, er også effektiv ved AL amyloidose, og ventes dermed også at udfordre behovet for intensiv kemoterapi.

Der er andre antistoffer og lægemidler under udvikling og afprøvning, som direkte targeterer den amyloide substans, såvel ved AL amyloidose som ATTR amyloidose. Disse behandlinger har til sigte at fremme resolvering af amyloidet og dermed opnå forbedret organfunktion. Der er stor optimisme omkring perspektivet af disse behandlinger.

Ved ATTR amyloidose skyldes amyloidet abnormt transthyretin, enten på grund af mutation i transthyretin genet ved hereditær ATTR, eller fordi aldersforandringer får proteinet til at forekomme i abnorm monomer form i blodet, hvilket er det der sker ved senil eller wild-type ATTR. Nye lægemidler, som targeterer dannelsen af transthyretin på RNA niveau i levercellerne, er under aktuel afprøvning, herunder i forsøg som pågår i Odense Amyloidose Center.

Et andet behandlingsprincip ved såvel ATTR og AL amyloidose er lægemilder, som kan stabilisere proteinerne eller hæmme muligheden for aggregation og dermed dannelsen af amyloide fibriller. Tafamidis er godkendt til dette ved heriditær ATTR, og der er data som tyder på at Doxycyklin kan have denne effekt ved AL, specielt ved kardiel involvering.

For alle patienter med systemisk amyloidose gælder det, at optimal understøttende behandling er afgørende, og den bør gennemføres i et tæt tværfagligt samarbejde mellem relevante specialer. Dette sikres i AmyC OUH ved en direkte tværfaglig konsultation, hvor patienten møder f.eks. hæmatolog og kardiolog ved samme konsultation.

Der er desuden en række lægemidler, som er helt eller delvist kontraindiceret ved systemisk amyloidose. Dette understreger betydningen af, at patienterne vurderes og følges af speciallæger med dyb indsigt og interesse i sygdommen.

Systemisk amyloidose med multiorganinvolvering er forbundet med en alvorlig prognose. I særlig grad gælder det ved betydende kardial involvering. Med de nye behandlingsmuligheder er prognosen dog i betydelig bedring.