Hvilken udredning skal der til?

Det afgørende er at påvise amyloid aflejring i biopsi. Det kan være en biopsi fra et mistænkt involveret organ, f.eks. nyre eller hjerte, eller fra et let tilgængeligt sted fra hud eller endetarm. Hvis der er tale om udbredt, generel aflejring, kan det typisk påvises i hudbiopsi, fremfor at skulle tage nyrebiopsi med større risiko for blødning. I mange situationer er det dog nødvendigt at tage biopsi fra det involverede organ.

Når der er påvist amyloid i biopsi, er det næste afgørende trin at bestemme, hvilken type protein, som amyloidet består af. Dette kan gøres ved forskellige avancerede teknikker ved farve-mikroskopi, elektronmikroskopi eller massespektrometri. Brug af elektronmikroskopi eller massespektrometri regnes for de mest pålidelige undersøgelser til præcis og sikker diagnostik af proteinet.

Hvis det der konstateres forekomst af et protein, som kan være knyttet til arvelig sygdom, gennemføres genetisk undersøgelse herfor.

Ved påvist amyloid i et organ, skal der gennemføres et ret omfattende undersøgelsesprogram for at undersøge, hvor udbredt aflejringerne er i kroppen; er der andre ramte organer og i hvilken grad?